Tăng bạch cầu elip di truyền
Tăng bạch cầu elip di truyền
Tăng bạch cầu elip di truyền (HE), còn được gọi là tăng bạch cầu bầu dục di truyền, là một rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường (hồng cầu) có hình elip chứ không phải hình đĩa hai lõm điển hình. Tình trạng này chủ yếu do đột biến gen ảnh hưởng đến các protein trong màng hồng cầu, dẫn đến sự mất ổn định cấu trúc và thay đổi hình thái tế bào.
Cơ sở di truyền và sinh lý bệnh học
HE có liên quan đến đột biến trong một số protein quan trọng, bao gồm α-spectrin, β-spectrin, protein 4.1 và đôi khi là glycophorin C. Những đột biến này phá vỡ khung xương tế bào của hồng cầu, làm cho chúng kém đàn hồi hơn và dễ bị biến dạng hơn khi chúng đi qua các mao mạch hẹp. Không giống như các hồng cầu bình thường có thể trở lại hình dạng ban đầu, các tế bào biến dạng trong HE vẫn hình elip, dẫn đến sự phá hủy sớm của chúng bởi lá lách
Trình bày lâm sàng
Các biểu hiện lâm sàng của tăng bạch cầu elip di truyền có thể khác nhau đáng kể giữa các cá nhân:
- Các trường hợp không có triệu chứng: Phần lớn những người bị HE không có triệu chứng, với nhiều người không cần điều trị
- Các trường hợp có triệu chứng: Một số có thể gặp các triệu chứng như:
- Mệt mỏi
- Khó thở
- Vàng da (vàng da và mắt), đặc biệt là ở trẻ sơ sinh
Ở các dạng nặng, đặc biệt là pyropoikilocytosis di truyền (HPP), bệnh nhân có thể bị thiếu máu tán huyết đáng kể, cần can thiệp như truyền máu hoặc cắt lách để kiểm soát các triệu chứng
Các loại phụ
Tăng bạch cầu elip di truyền bao gồm một số phân loại, bao gồm:
- Tăng bạch cầu elip di truyền thường gặp: Dạng phổ biến nhất, thường không có triệu chứng.
- Pyropoikilocytosis di truyền (HPP): Một dạng lặn nhiễm sắc thể thường nghiêm trọng hơn đặc trưng bởi tan máu đáng kể.
- Tăng bạch cầu bầu dục Đông Nam Á (SAO): Thường gặp hơn ở các cá thể từ Đông Nam Á.
- Tế bào hình sinh cầu: Một biến thể hiếm gặp với các đặc điểm chồng chéo với tăng bạch cầu di truyền
Chẩn đoán
Chẩn đoán thường bao gồm:
- Tiền sử gia đình bị tăng bạch cầu elipto.
- Phết máu ngoại vi cho thấy ít nhất 25% hồng cầu là hình elip; Trong một số trường hợp, con số này có thể lên đến 100%
- Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm xét nghiệm độ mỏng manh thẩm thấu và xét nghiệm protein trực tiếp để xác nhận chẩn đoán
Dịch tễ học
Tăng bạch cầu elip di truyền được ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.500 cá thể gốc Bắc Âu, nhưng nó phổ biến hơn ở các quần thể gốc Phi và Địa Trung Hải. Ở các vùng lưu hành bệnh sốt rét, chẳng hạn như một số vùng của châu Phi, tỷ lệ mắc bệnh có thể cao hơn đáng kể do tác dụng bảo vệ chống lại bệnh sốt rét do một số phân nhóm HE mang lại
Kết thúc
Tăng bạch cầu elip di truyền là một rối loạn không đồng nhất về mặt di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến hình thái và sự ổn định của tế bào hồng cầu. Trong khi hầu hết các cá nhân vẫn không có triệu chứng, những người có dạng nặng có thể cần can thiệp y tế. Hiểu cơ sở di truyền và ý nghĩa lâm sàng của nó là điều cần thiết để quản lý và tư vấn hiệu quả cho các gia đình bị ảnh hưởng.





Chào buổi tối tất cả mọi người, trường hợp hôm nay của chúng ta có phần buồn cười. Đây là 3 kết quả cho 2 bệnh nhân khác nhau, một bé trai 3 tuổi và một bé gái 8 tuổi. Họ đã đến với nhau. Cả hai đều bị thiếu máu nhẹ hồng cầu nhỏ nhược sắc với RDW cao và đường biên cao Retic. Tiểu cầu nhẹ. Một số tế bào lympho phản ứng. Cả hai đều có hồng cầu lưỡng hình rất rõ trên biểu đồ hồng cầu và phân tán thể tích hồng cầu. Và vì vậy chúng tôi đã trượt từng slide để kiểm tra các chỉ số và phát hiện này. Nhân tiện, cả hai đều bị thiếu hụt G6PD khi chúng tôi chạy thử nghiệm cho cả hai sau đó. 🔬🔬🔬
Những hình ảnh này là từ cả hai slide. Điều buồn cười là khi đọc xong slide đầu tiên và chuyển sang slide thứ hai, tôi nghĩ rằng chúng tôi đã trượt nhầm cho anh ấy hai lần, chúng hoàn toàn giống nhau. Vì vậy, tôi lặp lại cả hai slide một cách cẩn thận hơn và thực sự thấy chúng có cơ sở sao chép 🤔🤔🤔 và CBC gần như giống nhau, thật kỳ lạ khi có 2 bệnh nhân là trẻ em từ phòng khám Nhi khoa/OPD có cùng phát hiện. Có vẻ là bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền, tất nhiên là có hồng cầu hình cầu, mảnh hồng cầu, giọt nước mắt, một vài tế bào phồng rộp. Sau đó, tôi đã kiểm tra chúng trong hệ thống và nhận thấy tên của chúng, Chúa ơi, chúng là anh em ruột 🤩. Không cần phải làm xét nghiệm DNA để chứng minh điều đó, họ có kết quả dựa trên bản sao chính xác và kết quả xét nghiệm máu và G6PD.
Elliptocytosis di truyền là một rối loạn được truyền qua các thế hệ trong gia đình, trong đó các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường. Nó tương tự như các tình trạng máu khác như hồng cầu hình cầu di truyền và hồng cầu hình bầu dục di truyền. Elliptocytosis là một rối loạn di truyền của các tế bào hồng cầu (RBC). Elliptocytosis di truyền là do một biến đổi di truyền ở gen EPB41, SPTA1 hoặc SPTB và được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.
Elliptocytosis thường vô hại. Trong các trường hợp nhẹ, ít hơn 15% các tế bào hồng cầu có hình elip. Tuy nhiên, một số người có thể bị khủng hoảng trong đó các tế bào hồng cầu bị vỡ. Điều này có nhiều khả năng xảy ra khi họ bị nhiễm vi-rút.
Tôi hy vọng và mong họ sẽ không bị khủng hoảng và có cuộc sống tốt đẹp và khỏe mạnh, Chúa sẽ ở bên họ và Chúa ban phước cho tất cả các bạn 🤲🤲🤲
(St.)