Bệnh hemoglobin (Hb) H kết hợp với đặc điểm hồng cầu hình liềm
Đặc điểm lâm sàng
- Sự hiếm có của sự kết hợp: Sự đồng di truyền của bệnh Hb H và đặc điểm liềm là tương đối hiếm. Sự hiếm gặp này có thể là do sự vắng mặt của một lượng đáng kể Hb H ở những người đã thừa hưởng sự xóa bỏ ba gen alpha-globin cùng với đặc điểm liềm13.
- Triệu chứng: Bệnh nhân thường có biểu hiện thiếu máu tiểu cầu, giảm sắc tố mặc dù đã dự trữ đủ sắt. Các đặc điểm lâm sàng phổ biến bao gồm:
- Phát hiện điện di: Điện di gel tinh bột có thể cho thấy một tỷ lệ đáng kể Hb S (hemoglobin liềm) trong khi thiếu Hb H có thể phát hiện được. Ví dụ, một trường hợp báo cáo 21% Hb S mà không có Hb H có thể phát hiện được, làm nổi bật sự thống trị của sự hình thành Hb A so với Hb S do sự hiện diện của chuỗi beta (A) trái ngược với chuỗi beta (S)14.
Ý nghĩa di truyền
Sự hiện diện của gen beta (S) làm thay đổi biểu hiện lâm sàng thông thường của bệnh Hb H. Sự tương tác giữa hai tình trạng di truyền này cho thấy rằng:
- Ái lực của chuỗi alpha đối với beta (A) lớn hơn beta (S), dẫn đến sản xuất hemoglobin A ổn định hơn với chi phí hình thành Hb H.
- Tương tác di truyền này có thể dẫn đến các triệu chứng nhẹ hơn so với bệnh Hb H điển hình, như được thấy ở một số bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu vừa phải chứ không phải ở dạng nặng256.
Kết luận
Tóm lại, sự kết hợp của bệnh hemoglobin H và đặc điểm lưỡi liềm dẫn đến một biểu hiện lâm sàng độc đáo thường nhẹ hơn so với một trong hai tình trạng đơn thuần. Sự tương tác di truyền giữa alpha-thalassemia và đột biến hồng cầu hình liềm dẫn đến thay đổi mô hình tổng hợp hemoglobin, có thể ảnh hưởng đến việc quản lý bệnh nhân và kết quả. Các nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để hiểu đầy đủ ý nghĩa và cơ chế đằng sau sự kết hợp hiếm gặp này134.
Chào buổi tối tất cả mọi người, trường hợp hôm nay của chúng ta cực kỳ hiếm gặp và thực sự đáng buồn 😢, tôi cũng từng gặp trường hợp tương tự cách đây một tháng. Cô gái trẻ này 27 tuổi đã đến phòng khám OPD – Ung thư / Huyết học vì thiếu máu không đặc hiệu. Công thức máu của cô ấy cho thấy tình trạng thiếu máu nặng hồng cầu nhỏ nhược sắc rõ rệt với RDW rất cao và Retics cao. Lá cờ RBC đầu tiên đi kèm với hồng cầu hình liềm hoặc hồng cầu hình mảnh. Thật là thảm họa, bác sĩ của cô ấy yêu cầu điện di và xét nghiệm sắt để tìm ra. Vì vậy, tất nhiên chúng tôi đã trượt slide ngay cả khi không yêu cầu kiểm tra chi tiết 🔬🔬
Các tế bào hồng cầu phân tán cho thấy 5 quần thể, 4 trong số đó nhỏ và một ở vị trí bình thường. Tiểu cầu cũng cho thấy 2 quần thể xác nhận MPV (thể tích tiểu cầu trung bình) nào.
Slide cho thấy hình ảnh thảm họa của Pyropoikilocytosis rõ rệt. Các tế bào hình bầu dục, tế bào đích, tế bào hình elip, tế bào hình cầu, đa sắc, các mảnh hồng cầu, tế bào hình khối, tế bào bóng nước cũng rất rõ ràng và một số gần như bình thường. Hình ảnh Pyropoikilocytosis này là hình ảnh điển hình của bệnh thalassemia alpha 🤔🤔 nhưng những tế bào bóng nước và hồng cầu hình liềm được tìm thấy này lại kỳ lạ theo một cách nào đó 🔬🤔
Điện di cho thấy thực sự Hb-S 18,7% là đặc điểm của hồng cầu hình liềm. Nhưng chúng tôi cũng tìm thấy những chất không xác định ở thời gian lưu giữ 0,37, tức là đối với Hb-H 2,9%, nghĩa là cô ấy mắc bệnh Hb-H với đặc điểm hồng cầu hình liềm, thực sự hiếm. Nhưng các tế bào phồng rộp cho phép chúng tôi thực hiện G6PD và nó bị thiếu hụt 😱 nên việc thêm chất này vào sẽ làm cho nó trở nên hiếm hơn. Và lượng sắt của cô ấy rất thấp, điều này làm tăng thêm tình trạng thiếu sắt nghiêm trọng và ở đây chúng ta đi đến tình huống rất tệ đối với cô gái trẻ này: Bệnh Hb-H với đặc điểm hồng cầu hình liềm và thiếu hụt G6PD với thiếu sắt 😢😢😢
Chúng tôi chuẩn bị phương pháp tiêu bản Hb-H bằng Cresyle brilliant blue (nhuộm Supra vital), và nó thực sự xác nhận tích cực bệnh Hb-H.
Sự hiếm gặp của bệnh hemoglobin (Hb) H kết hợp với đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể một phần là do không có Hb H thực sự ở những cá nhân, tuy nhiên, đã thừa hưởng tình trạng mất ba gen alpha-globin.
Tôi thấy có một nghiên cứu hay được thực hiện ở khu vực của chúng tôi về bệnh Hb-H với hồng cầu hình liềm, nghiên cứu rất hữu ích chỉ ra sự hiện diện của sự kết hợp này ở đây 😢
Thật tiếc cho cô gái trẻ này với tất cả những biến chứng này và Chúa ban phước cho tất cả các bạn 🤲🤲🤲
(St.)
Ken MullinsAuthor
+ Trong suốt những năm 60 và 70, các thị trấn vệ tinh mới đã được thành lập trên khắp hạt Aker trước đây. Hầu hết chúng được xây dựng xung quanh nhánh phía nam của Oslo và dọc theo thung lũng phía bắc của Groruddalen. Một dự án đặc biệt khác biệt là tình trạng thiếu nhà ở giá rẻ và chúng đã trải qua một giai đoạn thành công. Được xây dựng trên vùng đất nông nghiệp nguyên sơ, khái niệm là “các khối nhà ở giữa đất nông nghiệp” và dự án bao gồm nhiều loại nhà ở khác nhau, tất cả đều được xây dựng theo phong cách rất có chủ đích.
+ Cũng giống như những phát triển tương tự ở các thành phố khác của Châu Âu và Châu Mỹ trong cùng thời kỳ, bản chất và tác động của những thiết kế hiện đại này vẫn còn gây tranh cãi và tranh luận cho đến ngày nay. Bị một số người chỉ trích là phi nhân tính, và trong trường hợp của các thị trấn vệ tinh: tạo ra “những thị trấn ngủ” biệt lập. Họ bị cáo buộc chỉ đơn giản là di dời và thay thế một trong những vấn đề mà họ đã tìm cách giải quyết: khu ổ chuột trong thành phố. Tuy nhiên, nhiều dự án trong số này chắc chắn đã giải quyết được một nhu cầu.