Bệnh tan máu bẩm sinh
Các loại Alpha Thalassemia
- Người mang mầm bệnh thầm lặng: Một gen bị ảnh hưởng, thường không có triệu chứng với các xét nghiệm máu bình thường.
- Đặc điểm Alpha Thalassemia: Hai gen bị ảnh hưởng, dẫn đến thiếu máu nhẹ và các triệu chứng có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt.
- Bệnh Hemoglobin H: Ba gen bị ảnh hưởng, dẫn đến thiếu máu từ trung bình đến nặng và cần truyền máu thường xuyên.
- Alpha Thalassemia Major (Hội chứng Hb Bart): Tất cả bốn gen đều bị ảnh hưởng, gây thiếu máu nghiêm trọng thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh mà không cần can thiệp
Sinh lý bệnh
Sinh lý bệnh liên quan đến việc giảm sản xuất chuỗi alpha-globin, dẫn đến dư thừa chuỗi beta hoặc gamma. Sự mất cân bằng này gây ra sự hình thành các loại hemoglobin bất thường, chẳng hạn như Hemoglobin H (HbH) và Hemoglobin Bart (Hb Bart), không hiệu quả trong việc mang oxy. Hb Bart, bao gồm hoàn toàn các chuỗi gamma, có ái lực rất cao với oxy nhưng không giải phóng nó hiệu quả trong các mô, dẫn đến tình trạng thiếu oxy nghiêm trọng
Triệu chứng
Các triệu chứng khác nhau đáng kể tùy thuộc vào loại alpha thalassemia:
- Người mang mầm bệnh im lặng: Không có triệu chứng.
- Đặc điểm: Mệt mỏi nhẹ và da nhợt nhạt do thiếu máu nhẹ.
- Bệnh Hemoglobin H: Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi, không dung nạp tập thể dục, vàng da và lách to.
- Alpha Thalassemia Major: Các triệu chứng nghiêm trọng biểu hiện như phù thai trong tử cung và thường dẫn đến tử vong sơ sinh
Chẩn đoán
Chẩn đoán bao gồm các xét nghiệm máu như:
- Công thức máu toàn bộ (CBC): Đánh giá kích thước và số lượng hồng cầu.
- Điện di hemoglobin: Xác định các loại hemoglobin khác nhau có mặt.
- Xét nghiệm DNA: Xác nhận đột biến gen alpha-globin
Điều trị
Chiến lược điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh:
- Trường hợp nhẹ: Thường không cần điều trị nhưng theo dõi thường xuyên.
- Trường hợp trung bình đến nặng: Có thể cần truyền máu để kiểm soát thiếu máu và ngăn ngừa các biến chứng như quá tải sắt.
- Các trường hợp nặng (Alpha Thalassemia Major): Có thể cần truyền máu trong tử cung trong thai kỳ, sau đó có thể ghép tủy xương hoặc liệu pháp gen như các lựa chọn chữa bệnh tiềm năng
Kết luận
Alpha thalassemia là một rối loạn di truyền phức tạp với mức độ nghiêm trọng khác nhau dựa trên các yếu tố di truyền. Nhận thức về các triệu chứng và biến chứng tiềm ẩn của nó là rất quan trọng để chẩn đoán và quản lý kịp thời. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các gia đình bị ảnh hưởng để hiểu mô hình di truyền và rủi ro cho trẻ em trong tương lai.

Chào buổi tối tất cả mọi người, trường hợp hôm nay của chúng tôi là một bé gái 16 tuổi đến từ OPD, bị thiếu máu không xác định. Xét nghiệm công thức máu của bé cho thấy tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ giảm sắc tố nghiêm trọng với RDW cao, Retic và tiểu cầu bình thường. WBC cũng tăng nhẹ. 🤔
Phân tán hồng cầu cho thấy 3 quần thể và tất cả đều có kích thước rất nhỏ, giảm xuống rất nhiều đến vùng tiểu cầu 🤔
Biểu đồ hồng cầu cũng cho thấy sự dịch chuyển hoàn toàn sang bên trái, xác nhận kích thước rất nhỏ ✌️
Thực tế, HGB rất thấp có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, nhưng MCV và mch thấp như vậy chủ yếu là do thiếu sắt nghiêm trọng hoặc bệnh thalassemia alpha 🤔. Khi chúng ta quay lại hồ sơ sắt của cô ấy, thì đó thực sự là tình trạng thiếu sắt nghiêm trọng nhưng Retics thì bình thường, điện di của cô ấy cũng bình thường nên không phải là bệnh thalassemia beta và có thể là alpha nhưng cần phải nghiên cứu di truyền. Nhưng như bạn đã biết, tình trạng thiếu sắt đặc biệt là khi nó nghiêm trọng có thể che giấu tình trạng Hb-A2 tăng cao và do đó che giấu bệnh Thalassemia beta. Bây giờ chúng ta hãy kiểm tra slide và xem 🔬🔬🔬
Slide thực sự cho thấy phần lớn các tế bào đích đi kèm với bệnh thalassemia, chúng ta có các giọt nước mắt đi kèm với tình trạng thiếu sắt. Chúng ta cũng có các tế bào hình cầu, các mảnh hồng cầu, các tế bào hình bầu dục, các tế bào hình mảnh, các tế bào cắn và các tế bào phồng rộp với bệnh đa sắc. Vì vậy, chúng ta chạy G6PD và nó bị thiếu hụt. Vì vậy, cho đến bây giờ, chúng ta đã xác nhận tình trạng thiếu sắt với tình trạng thiếu G6PD. Cô gái tội nghiệp, chúng ta còn có gì nữa 😢
Thalassemia và thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) là những rối loạn di truyền gây ra tình trạng thiếu máu tan máu. Ở những khu vực có tần suất cao của cả hai rối loạn về huyết học, có thể tìm thấy sự đồng di truyền của tình trạng thiếu hụt G-6-PD với bệnh thalassemia. Liệu tình trạng thiếu hụt G-6-PD, đồng di truyền với bệnh thalassemia, có làm tăng tình trạng thiếu máu nghiêm trọng hay không vẫn chưa rõ ràng. Có bốn trường hợp chính mà tế bào đích xuất hiện như bất thường về hình thái chính: bệnh thalassemia, bệnh gan với vàng da, rối loạn hemoglobin C và tình trạng sau cắt lách. Số lượng tế bào đích ít hơn được tìm thấy trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu sắt và ngộ độc chì.
Kết luận, cô ấy có thể bị bệnh thalassemia alpha với tình trạng thiếu G6PD và thiếu sắt nghiêm trọng 😢, chúng tôi khuyên bác sĩ của cô ấy nên chỉ định xét nghiệm di truyền cho cô ấy nhưng hiện tại cô ấy cần điều trị bằng sắt và chế độ ăn để tránh khỏi cuộc khủng hoảng G6PD, sau đó chúng tôi sẽ xem xét về bệnh thalassemia. Chúc cô ấy an toàn, cô ấy còn rất trẻ để mắc phải tất cả những biến chứng này và Chúa phù hộ tất cả các bạn 🤲🤲🤲