Chào buổi tối tất cả mọi người, trường hợp hôm nay của chúng ta cực kỳ hiếm gặp và thực sự đáng buồn 😢, tôi cũng từng gặp trường hợp tương tự cách đây một tháng. Cô gái trẻ này 27 tuổi đã đến phòng khám OPD – Ung thư / Huyết học vì thiếu máu không đặc hiệu. Công thức máu của cô ấy cho thấy tình trạng thiếu máu nặng hồng cầu nhỏ nhược sắc rõ rệt với RDW rất cao và Retics cao. Lá cờ RBC đầu tiên đi kèm với hồng cầu hình liềm hoặc hồng cầu hình mảnh. Thật là thảm họa, bác sĩ của cô ấy yêu cầu điện di và xét nghiệm sắt để tìm ra. Vì vậy, tất nhiên chúng tôi đã trượt slide ngay cả khi không yêu cầu kiểm tra chi tiết 🔬🔬

Các tế bào hồng cầu phân tán cho thấy 5 quần thể, 4 trong số đó nhỏ và một ở vị trí bình thường. Tiểu cầu cũng cho thấy 2 quần thể xác nhận MPV (thể tích tiểu cầu trung bình) nào.

Slide cho thấy hình ảnh thảm họa của Pyropoikilocytosis rõ rệt. Các tế bào hình bầu dục, tế bào đích, tế bào hình elip, tế bào hình cầu, đa sắc, các mảnh hồng cầu, tế bào hình khối, tế bào bóng nước cũng rất rõ ràng và một số gần như bình thường. Hình ảnh Pyropoikilocytosis này là hình ảnh điển hình của bệnh thalassemia alpha 🤔🤔 nhưng những tế bào bóng nước và hồng cầu hình liềm được tìm thấy này lại kỳ lạ theo một cách nào đó 🔬🤔

Điện di cho thấy thực sự Hb-S 18,7% là đặc điểm của hồng cầu hình liềm. Nhưng chúng tôi cũng tìm thấy những chất không xác định ở thời gian lưu giữ 0,37, tức là đối với Hb-H 2,9%, nghĩa là cô ấy mắc bệnh Hb-H với đặc điểm hồng cầu hình liềm, thực sự hiếm. Nhưng các tế bào phồng rộp cho phép chúng tôi thực hiện G6PD và nó bị thiếu hụt 😱 nên việc thêm chất này vào sẽ làm cho nó trở nên hiếm hơn. Và lượng sắt của cô ấy rất thấp, điều này làm tăng thêm tình trạng thiếu sắt nghiêm trọng và ở đây chúng ta đi đến tình huống rất tệ đối với cô gái trẻ này: Bệnh Hb-H với đặc điểm hồng cầu hình liềm và thiếu hụt G6PD với thiếu sắt 😢😢😢

Chúng tôi chuẩn bị phương pháp tiêu bản Hb-H bằng Cresyle brilliant blue (nhuộm Supra vital), và nó thực sự xác nhận tích cực bệnh Hb-H.

Sự hiếm gặp của bệnh hemoglobin (Hb) H kết hợp với đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể một phần là do không có Hb H thực sự ở những cá nhân, tuy nhiên, đã thừa hưởng tình trạng mất ba gen alpha-globin.

Tôi thấy có một nghiên cứu hay được thực hiện ở khu vực của chúng tôi về bệnh Hb-H với hồng cầu hình liềm, nghiên cứu rất hữu ích chỉ ra sự hiện diện của sự kết hợp này ở đây 😢

Thật tiếc cho cô gái trẻ này với tất cả những biến chứng này và Chúa ban phước cho tất cả các bạn 🤲🤲🤲

(St.)