Bệnh hồng cầu hình liềm
Tổng quan về bệnh hồng cầu hình liềm
Các loại và kế thừa
- Loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là kết quả của đột biến đồng hợp tử trong gen hemoglobin S. Các biến thể khác tồn tại, tùy thuộc vào sự kết hợp di truyền cụ thể được thừa hưởng từ cha mẹ
- Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm mang một gen hồng cầu hình liềm và thường không biểu hiện các triệu chứng nhưng có thể truyền đặc điểm này cho con cái của họ
Sinh lý bệnh học
- Trong điều kiện oxy thấp, hemoglobin S trùng hợp, làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm. Những tế bào hình liềm này kém linh hoạt hơn và có thể cản trở lưu lượng máu trong các mạch nhỏ, dẫn đến đau và tổn thương nội tạng
- Tuổi thọ của hồng cầu hình liềm ngắn hơn đáng kể so với các tế bào hồng cầu bình thường (10-20 ngày so với 120 ngày), dẫn đến thiếu máu mãn tính do thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh liên tục
Các triệu chứng và biến chứng
Các triệu chứng thường gặp
- Các đợt đau đớn được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm là một dấu hiệu của bệnh, xảy ra khi các tế bào hình liềm chặn lưu lượng máu
- Các triệu chứng khác bao gồm:
- Thiếu máu, dẫn đến mệt mỏi và khó thở
- Sưng bàn tay và bàn chân (viêm dactyly)
- Tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng
- Chậm phát triển ở trẻ em
- Khả năng đột quỵ và hội chứng ngực cấp tính
Phức tạp
- Đau mãn tính và tổn thương nội tạng là những biến chứng lâu dài đáng kể. Bệnh nhân cũng có thể gặp các vấn đề như sỏi mật, tăng huyết áp, tăng huyết áp phổi và các vấn đề về thị lực do tắc nghẽn mạch máu
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán
- Chẩn đoán thường liên quan đến xét nghiệm máu xác định sự hiện diện của hemoglobin S. Các chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh thường phát hiện bệnh sớm
Lựa chọn điều trị
- Mặc dù không có cách chữa trị phổ biến cho bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng:
- Kiểm soát cơn đau thông qua thuốc
- Truyền máu để giảm thiếu máu
- Hydroxyurea, có thể làm giảm tần suất khủng hoảng đau
- Tiêm phòng và kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng
Tiên lượng
- Với sự chăm sóc y tế thích hợp, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể sống đến độ tuổi 40 hoặc 60. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau giữa các bệnh nhân
Bệnh hồng cầu hình liềm vẫn là một mối quan tâm đáng kể về sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là ở những người gốc Phi và Caribe, nơi nó phổ biến nhất. Nghiên cứu đang diễn ra nhằm cải thiện các lựa chọn và kết quả điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.
Chào buổi tối tất cả mọi người, trường hợp hôm nay của chúng ta là của một phụ nữ 34 tuổi đến từ phòng khám OPD / Ung bướu. Cô ấy bị tăng bạch cầu nhẹ, thiếu máu nhược sắc hồng cầu bình thường với RDW cao và dấu hiệu RSTRBC đi kèm với hồng cầu hình liềm hoặc hồng cầu hình mảnh. Ngoài ra còn có tình trạng tăng tiểu cầu vừa phải và Retic rất cao. Bệnh nhân này là một trường hợp đã biết mắc bệnh hồng cầu hình liềm và cô ấy đến từ OPD, nghĩa là cô ấy không bị khủng hoảng. 🤔
Sự phân tán của WBC cho thấy sự phân tán màu xám này xác nhận sự hiện diện của các tế bào hình liềm ✌️
Sự phân tán của RBC cho thấy 4 quần thể khác nhau.
Ngoài ra, biểu đồ thể tích RBC cho thấy nhiều đỉnh ở tông màu xác nhận các hình dạng và kích thước khác nhau của RBC ✌️
Phim máu thực sự cho thấy hình ảnh của cơn khủng hoảng hồng cầu hình liềm, nhiều tế bào hình liềm, tế bào đích, tế bào hình bầu dục, các mảnh RBC. Cũng như bệnh đa sắc, và tôi đã khoanh tròn bằng màu đỏ các thể Howell jolly rất rõ ràng và các thể vùi Pappenheimer. Phim máu này là hình ảnh không điển hình của cơn khủng hoảng nhưng cách cô ấy đến OPD để lấy máu và về nhà, chúng tôi cũng biết người phụ nữ tốt bụng này, cô ấy đang làm việc chứ không phải ngồi ở nhà và có nhiệm vụ hàng ngày 🤔🤔🤔
Chúng tôi chạy điện di cho cô ấy và đó là một cú sốc đối với tôi, đó là mức Hb-S cao nhất từ trước đến nay mà tôi từng có. Cao nhất mà tôi có trước đây chỉ là 88, người phụ nữ này có Hb-S: 92,9%. Thực ra khi tôi thấy những kết quả như vậy đối với những bệnh nhân tội nghiệp đó, tôi thực sự ngại ngùng khi nói rằng mình bị suy giảm hoặc bị đau đầu… hãy tưởng tượng Hb-S của cô ấy là 92,9% và cô ấy vẫn đi làm, đến bệnh viện và về nhà bình thường. Thực sự Chúa đã ban cho họ liều lượng kiên nhẫn và khả năng chịu đựng mọi nỗi đau của những căn bệnh này và vẫn mỉm cười và tiếp tục cuộc sống của họ 🥰🥰🥰🥰🥰🥰
Bất kỳ thời tiết lạnh, gió hoặc mưa nào cũng có thể làm cho các mạch máu nhỏ hơn, khiến hồng cầu hình liềm và dễ bị đau hơn. Vì vậy, đi bộ đến bến xe buýt vào một buổi sáng lạnh giá hoặc thậm chí bơi trong hồ bơi mát mẻ và bị lạnh trong phòng thay đồ có thể gây ra cơn đau hình liềm. Không phải lúc nào cũng có thể biết được điều gì gây ra cơn đau. Nhưng các tác nhân bao gồm mất nước, nhiệt độ lạnh, nhiễm trùng, căng thẳng và lượng oxy hấp thụ thấp. Khi hồng cầu hình liềm di chuyển qua các mạch máu nhỏ, chúng có thể bị kẹt. Chúng có thể chặn dòng máu và gây đau. Các tế bào hình liềm di chuyển qua các mạch máu nhỏ có thể bị kẹt và chặn dòng máu chảy khắp cơ thể, gây đau. Một cơn đau (cơn tắc mạch hoặc VOE) có thể bắt đầu đột ngột, từ nhẹ đến nặng và có thể kéo dài trong bất kỳ khoảng thời gian nào.
Thực sự cầu chúc những điều tốt đẹp nhất cho tất cả những bệnh nhân này và Chúa phù hộ tất cả các bạn 🤲🤲🤲
(St.)
Ý kiến bạn đọc (0)