Chào buổi tối tất cả mọi người, ca bệnh hôm nay của chúng ta vẫn như thường lệ, thật không may là buồn 😢. Đó là đứa trẻ 2 tuổi được đưa vào khoa cấp cứu do thiếu máu nghiêm trọng không xác định Sau khi chúng tôi xác nhận HGB của bé chỉ là 7,1 😱 Ngoài ra, rõ ràng là bé đã đánh dấu hồng cầu nhược sắc hồng cầu nhỏ với RDW cao 🤔

Bệnh tăng lympho bào phản ứng được xác nhận bởi 2 quần thể tế bào lympho này, thông thường tình trạng khủng hoảng sẽ biểu hiện các tế bào lympho phản ứng hoặc bạch cầu trung tính hạt độc hại, đây là cách cơ thể bù đắp cho tình trạng khủng hoảng và chống lại tình trạng khủng hoảng chưa biết.

RBC phân tán cho thấy 5 quần thể và phần lớn trong số chúng rất thấp đến vùng tiểu cầu được xác nhận bởi kích thước nhỏ của chúng. MCV chỉ là 48 fL ✌️✌️

Ngoài ra, biểu đồ thể tích hồng cầu và phân tán thể tích hồng cầu cũng cho thấy tình trạng vi hồng cầu rõ rệt, vậy thì tiêu bản sẽ cho chúng ta biết điều gì 🤔🤔🤔

Tiêu bản thật thảm họa, đó là hình ảnh của tình trạng hồng cầu hình sao với các tế bào hình bầu dục, hình elip, hình cầu, hình khối, tế bào bọng nước, tế bào gai, một số tế bào đích và đa sắc tố. Vì vậy, điện di là bắt buộc hiện nay để loại trừ bệnh thalassemia ít nhất 🤔🤔

Vâng, một lần nữa đó là bệnh Hb-H, loại bệnh alpha thalassemia tồi tệ nhất, với máy HPLC D-10 của chúng tôi, chúng tôi có vùng không xác định ở thời gian lưu 0,38 giây rất gần với vùng Hb-H và thể hiện 13,0% tổng HGB, thực sự là nồng độ rất cao, vì vậy chúng tôi chỉ cần xác nhận để có thể chẩn đoán trường hợp và giải phóng, chúng tôi đã thực hiện phương pháp tiêu bản Hb-H (nhuộm bằng thuốc nhuộm xanh Berlliant Cresyle – thuốc nhuộm supra vital) ủ 2 giờ ở 37 độ C.

Tiêu bản thực sự cho thấy bệnh Hb-H dương tính mạnh với phần lớn các hồng cầu hình quả bóng gôn, thật không may, đứa trẻ hiện được chẩn đoán mắc bệnh Hb-H và hiện đang trong tình trạng nguy kịch. Có một số loại thuốc họ kê cho những trường hợp như vậy và thuốc giảm đau sau đó họ có thể truyền máu cho bé vì đối với trẻ em, HGB dưới 8 được coi là nguy kịch.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh hemoglobin H khi sinh ra bình thường và thường vẫn như vậy. Tuy nhiên, một số trẻ mắc bệnh HbH sẽ chậm phát triển. Các dấu hiệu của bệnh hemoglobin H bao gồm thiếu máu vừa phải trong khoảng 7-10 g/dL với tình trạng hồng cầu nhỏ rõ rệt, vàng da và gan lách to. Bệnh hemoglobin H (HbH) là một dạng bệnh thalassemia alpha trong đó thiếu máu vừa phải phát triển do giảm sự hình thành chuỗi alpha globin.

Trên thực tế, ở Al Hassa xinh đẹp, nhận thấy rằng bệnh thalassemia alpha nhiều hơn bệnh thalassemia beta và thiếu hụt G6PD trong dân số ở đây. Hầu như mỗi tuần, chúng tôi đều có bệnh thalassemia alpha và ít nhất 2 đến 3 trường hợp bệnh Hb-H được chẩn đoán mới cho bệnh nhân. Tôi hy vọng nghiên cứu di truyền sẽ được thêm vào hồ sơ xét nghiệm trước khi kết hôn, có thể làm giảm các bệnh di truyền này cho những đứa trẻ tội nghiệp này 😢. Và Chúa ban phước cho tất cả các bạn 🤲🤲🤲

(St.)