Chuyển vị t(6; 9) (tr21-22; q34) là một bất thường di truyền tế bào đáng chú ý chủ yếu liên quan đến bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), đặc biệt là phân nhóm M2, nhưng nó cũng có thể được quan sát thấy trong M4 và hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) cũng như xơ hóa tủy cấp tính. Sự chuyển vị này dẫn đến sự hình thành một gen hợp nhất khảm liên quan đến DEK và NUP214, có liên quan đến quá trình hình thành ung thư

Hiệp hội lâm sàng

1. Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML):
   • Các nhóm phụ: Thường gặp nhất ở AML M2, nhưng cũng ít gặp hơn ở M4
   • Tiên lượng: Thường liên quan đến tiên lượng xấu và thường có các đặc điểm rối loạn sản trong tế bào tạo máu
   • Bạch cầu kiềm: Một đặc điểm quan trọng, với bạch cầu kiềm dư thừa thường được quan sát thấy ở bệnh nhân, đặc biệt là trong các trường hợp xơ hóa tủy cấp tính
2. Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS):
   • Các t(6; 9) (tr21-22; q34) chuyển vị cũng có thể biểu hiện ở bệnh nhân MDS, cho thấy sự chồng chéo tiềm ẩn giữa các rối loạn huyết học này
3. U xơ tủy cấp tính:
   • Trong xơ tủy cấp tính, sự di chuyển này thường liên quan đến sự gia tăng bạch cầu ái kiềm, có thể làm phức tạp hóa hình ảnh lâm sàng và cách quản lý bệnh

Các đặc điểm hình thái và kiểu hình miễn dịch

Bệnh nhân mắc t (6; 9) (tr21-22; Q34) thường trưng bày:

• Loạn sản: Biểu hiện trong phần lớn các trường hợp.
• Kiểu hình miễn dịch: Thường biểu hiện các dấu hiệu như CD13, CD33 và HLA-DR, trong khi biểu hiện CD34 ban đầu có thể khác nhau

Tóm tắt

Các t(6; 9) (tr21-22; q34) chuyển vị là một dấu hiệu di truyền tế bào quan trọng trong AML và các rối loạn liên quan. Sự hiện diện của nó có liên quan đến các đặc điểm lâm sàng cụ thể như bạch cầu ái kiềm và loạn sản, ảnh hưởng đến cả chiến lược chẩn đoán và điều trị.