Hemoglobin D
Các biến thể Hemoglobin D
Đặc điểm chung
- Xuất xứ: Các biến thể hemoglobin D phát sinh từ đột biến điểm trong gen beta-globin, đặc biệt ảnh hưởng đến trình tự axit amin trong chuỗi beta của hemoglobin. Đột biến này dẫn đến sự hình thành hemoglobin bất thường, có thể ảnh hưởng đến việc vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu.
- Tỷ lệ phổ biến: Hemoglobin D-Punjab đặc biệt phổ biến ở khu vực Punjab của Ấn Độ và Pakistan, cũng như trong các nhóm dân cư ở Bắc Mỹ và một số vùng của Trung Quốc. Đây là một trong những biến thể hemoglobin phổ biến nhất trên toàn cầu, chiếm tỷ lệ đáng kể các biến thể hemoglobin ở một số khu vực nhất định
Ý nghĩa lâm sàng
- Đặc điểm so với bệnh: Những người có một bản sao của gen đột biến (đặc điểm hemoglobin D) thường không gặp vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, những người thừa hưởng hai bản sao (đồng hợp tử) có thể bị thiếu máu tán huyết nhẹ và lách to, mặc dù các triệu chứng thường nhẹ
- Tính dị hợp tử hợp chất: Ý nghĩa lâm sàng tăng lên khi hemoglobin D được đồng di truyền với hemoglobin S, dẫn đến các tình trạng như bệnh Hemoglobin Sickle D. Sự kết hợp này có thể gây thiếu máu vừa phải nhưng có xu hướng ít biến chứng hơn so với bệnh hồng cầu hình liềm cổ điển
Các biến thể cụ thể
- Hemoglobin D-Los Angeles: Được xác định lần đầu tiên bởi Harvey Itano vào năm 1951, nó có chung đặc điểm với các biến thể D khác nhưng đáng chú ý vì các mô hình di cư riêng biệt của nó trong quá trình phân tích trong phòng thí nghiệm
- Hemoglobin D-Punjab: Biến thể được công nhận nhiều nhất, phổ biến trong quần thể Sikh và có liên quan đến một số tình trạng di truyền nhất định khi di truyền cùng với các hemoglobin khác
- Hemoglobin D-North Carolina, D-Portugal, D-Oak Ridge và D-Chicago: Các biến thể này thường được nhóm với D-Punjab do cơ sở di truyền và ý nghĩa lâm sàng tương tự của chúng. Chúng chủ yếu được phân biệt bởi các mối liên hệ địa lý của chúng hơn là sự khác biệt đáng kể trong biểu hiện lâm sàng
Cân nhắc chẩn đoán
- Việc xác định các biến thể này có thể phức tạp do các mô hình di chuyển chồng chéo của chúng trên các thử nghiệm điện di. Các kỹ thuật chuyên biệt như lấy nét đẳng điện có thể được yêu cầu để chẩn đoán chính xác
Tóm lại, trong khi các biến thể Hemoglobin D thường có các triệu chứng lâm sàng nhẹ, nhưng tầm quan trọng của chúng tăng lên khi đồng di truyền với các bệnh huyết sắc tố khác, đòi hỏi tư vấn và quản lý di truyền cẩn thận cho những người bị ảnh hưởng.
Chào buổi tối tất cả mọi người, trường hợp hôm nay của chúng ta là từ Loại kết quả bất thường hoặc hiếm gặp. Bé gái 11 tuổi đến từ phòng khám nhi, bé được chẩn đoán mắc chứng thiếu máu không xác định. Vì vậy, đã yêu cầu xét nghiệm đầy đủ cho bé. Công thức máu của bé cho thấy kết quả bình thường ngoại trừ tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc nhẹ. Retics cũng bình thường, hồ sơ sắt bình thường. 🤔🤔🤔
Các tế bào bạch cầu và hồng cầu phân tán gần như bình thường ở độ tuổi này, không có gì đáng chú ý vì bất thường 🔬🔬🔬
Slide cho thấy một số ít tế bào đích, một số tế bào hình cầu, nhưng vẫn không nhiều đến mức chúng ta có thể chỉ định bất kỳ hướng nào để suy nghĩ 🤔🤔, vì vậy chúng tôi đã tiến hành điện di để loại trừ bệnh hemoglobin 🤩
Và ở đây chúng tôi đã tìm thấy trường hợp hiếm gặp hoặc bất thường của cô ấy. Điện di bằng HPLC trên máy D-10 Bio-Rad của chúng tôi cho diện tích không xác định tại thời gian lưu giữ 3,92 giây. Đó không phải là bệnh thalassemia hay bệnh hồng cầu hình liềm hay Hb-H. Không phải Hb-C hay O vậy là gì? 🤔🤔🤔
Khi tham khảo thư viện Bio-Rad, chúng tôi thấy rằng nó rất gần với Hb-D, có thời gian lưu giữ 3,83 giây ✌️✌️✌️. Vâng, đó là Hb-D Punjab, đây là một tình trạng đặc trưng và hầu như không có triệu chứng nhưng phụ thuộc vào số lượng Hb này làm giảm các Hb bình thường và ở đây hiệu ứng ánh sáng xuất hiện.
Hemoglobin D (HbD) là một biến thể của hemoglobin, một phức hợp protein tạo nên các tế bào hồng cầu. Dựa trên vị trí xác định ban đầu, nó đã được biết đến với một số tên như hemoglobin D-Los Angeles, hemoglobin D-Punjab, D-North Carolina, D-Portugal, D-Oak Ridge và D-Chicago. Hemoglobin D-Los Angeles là loại đầu tiên được Harvey Itano xác định vào năm 1951 và sau đó người ta phát hiện ra rằng hemoglobin D-Punjab là loại phổ biến nhất phổ biến ở người Sikh ở Punjab (cả Pakistan và Ấn Độ) và Gujarat.
Không giống như hemoglobin (HbA) bình thường ở người trưởng thành có axit glutamic ở vị trí axit amin thứ 121, nó có glutamine thay thế. Sự thay thế axit amin đơn lẻ có thể gây ra nhiều bệnh về máu, từ thiếu máu di truyền gây tử vong đến thiếu máu tan máu nhẹ, sự phá hủy bất thường của các tế bào hồng cầu. Tùy thuộc vào loại di truyền, nó có thể tạo ra bốn tình trạng khác nhau: đặc điểm HbD dị hợp tử (chỉ được thừa hưởng ở một trong nhiễm sắc thể 11), bệnh tan máu bẩm sinh HbD, bệnh HbS-D (hồng cầu hình liềm) và rất hiếm khi là bệnh HbD đồng hợp tử (được thừa hưởng ở cả hai nhiễm sắc thể 11). Đây là loại hemoglobin thứ tư được phát hiện sau HbA, HbC và HbS; biến thể hemoglobin thứ ba được xác định sau HbC và HbS; và là biến thể hemoglobin phổ biến thứ tư sau HbC, HbS và HbO.
Đây là chẩn đoán cho bé gái này, tạ ơn Chúa vì đây không phải là vấn đề nghiêm trọng có thể gây ra khủng hoảng hoặc thiếu máu nghiêm trọng, nhưng thật tốt khi biết được từ bây giờ và gia đình nên làm xét nghiệm di truyền để tất cả các thành viên biết tình hình của họ. Tất nhiên tôi thêm kết quả này vào tệp đặc biệt của mình về Kết quả bất thường 🙏🔬💡
Chúc may mắn và lời chúc tốt đẹp nhất đến tất cả gia đình và Chúa phù hộ tất cả các bạn 🤲🤲🤲
Ý kiến bạn đọc (0)