Hội chứng myelodysplastic hội chứng loạn sản tủy mất đoạn 5q (MDS)

Hội chứng loạn sản tủy mất đoạn 5q (MDS-myelodysplastic syndrome), còn được gọi là hội chứng 5q-, là một loại phụ cụ thể của MDS đặc trưng bởi việc xóa một đoạn của nhánh dài của nhiễm sắc thể 5, đặc biệt là ở dải 5q33.1. Bất thường nhiễm sắc thể này có liên quan đến các biểu hiện huyết học khác nhau và có ý nghĩa lâm sàng riêng biệt.

Biểu hiện lâm sàng

Các đặc điểm nổi bật của hội chứng 5q- bao gồm:

• Thiếu máu hồng cầu lớn: Bệnh nhân thường có biểu hiện hồng cầu (macrocytes) to và thiếu hụt sản xuất hồng cầu bình thường.
• Tăng tiểu cầu: Nhiều bệnh nhân có biểu hiện tăng số lượng tiểu cầu, đây có thể là một yếu tố phân biệt.
• Loạn sản megakaryocyte: Phân tích tủy xương cho thấy megakaryocytes bất thường, thường được đặc trưng bởi hypolobation (kém phát triển của thùy) và tăng số lượng các tế bào này

Bệnh nhân cũng có thể gặp các triệu chứng liên quan đến thiếu máu, chẳng hạn như mệt mỏi và xanh xao, mặc dù một số có thể không có triệu chứng ở giai đoạn đầu

Cơ sở di truyền

Hội chứng 5q- là kết quả của việc xóa soma ảnh hưởng đến nhiều gen nằm trong vùng bị xóa. Các gen chính liên quan bao gồm:

• RPS14: Sự đơn bội của nó có liên quan đến việc kích hoạt các con đường p53, góp phần gây thiếu máu hồng cầu lớn.
• miR-145 và miR-146a: Sự mất mát của chúng có liên quan đến loạn sản megakaryocytic và tăng số lượng tiểu cầu.
• Các gen khác như SPARC, EGR1 và APC cũng đóng vai trò trong sinh lý bệnh của hội chứng

Việc xóa thường bao gồm một khu vực khoảng 1,5 megabase, ảnh hưởng đến khoảng 40 gen quan trọng cho sự phát triển tế bào máu bình thường

Chẩn đoán

Chẩn đoán chủ yếu được thực hiện thông qua:

• Sinh thiết tủy xương: Thủ tục này cho thấy những thay đổi đặc trưng trong megakaryocytes và loạn sản tủy tổng thể.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định việc xóa trên nhiễm sắc thể 5 xác nhận chẩn đoán

Lựa chọn điều trị

Lenalidomide là phương pháp điều trị chính cho bệnh nhân mắc hội chứng 5q-, đặc biệt là những người phụ thuộc truyền máu do thiếu máu. Nó đã cho thấy hiệu quả trong việc giảm nhu cầu truyền máu và cải thiện các thông số huyết học ở khoảng hai phần ba bệnh nhân. 

Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh nhân MDS hội chứng loạn sản tủy mất đoạn 5q (MDS). khác nhau. Trong khi nhiều người đáp ứng tốt với lenalidomide, có nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML – acute myeloid leukemia), mặc dù điều này xảy ra ít thường xuyên hơn so với các dạng MDS khác. Tỷ lệ sống sót lâu dài đã được cải thiện với các liệu pháp nhắm mục tiêu, nhưng nghiên cứu liên tục là cần thiết để xác định các yếu tố dự đoán cho phản ứng và kết quả sống sót.