Chào buổi tối tất cả mọi người, trường hợp của chúng tôi hôm nay là một bé gái 16 tuổi đến từ OPD với tình trạng yếu, mệt mỏi và suy nhược nói chung. CBC của cô ấy cho thấy Thiếu máu nhẹ hồng cầu nhỏ nhược sắc, nhưng với RDW rất cao 39,9% 😱 RDW rất cao này là đáng chú ý đối với trường hợp này ngoài MCV rất thấp 59,0 fL
Phân tán hồng cầu cho thấy cấu trúc thảm họa với 6 quần thể, điều này xác nhận tình trạng hồng cầu bất thường 🤔

Biểu đồ hồng cầu cũng cho thấy hình dạng thảm họa, nhiều hơn hình ảnh Dimorphic

Ngoài ra, phân tán thể tích hồng cầu cho thấy 3 quần thể riêng biệt, tất cả những phát hiện bất thường này đã xác nhận tình trạng hồng cầu bất thường ở mức độ đáng kể đối với cô gái trẻ tội nghiệp này🔬

Tiêu bản cho thấy hồng cầu hình bầu dục, hồng cầu hình cầu, giọt nước mắt, mảnh hồng cầu, hồng cầu hình mảnh, đa sắc, một số hồng cầu đích và hồng cầu hình miệng. Bức ảnh này có thể cho chúng ta nghĩ về một trong 3 gợi ý sau: 1- Bệnh huyết sắc tố giống như bệnh thalassemia alpha. 2- Thiếu sắt nghiêm trọng. 3- Pyropoikilocytosis di truyền (anisopoikilocytosis rõ rệt).

Điện di của cô ấy bình thường, giữ nguyên lựa chọn bệnh thalassemia alpha nhưng cần xét nghiệm di truyền để tìm ra. Sắt của cô ấy thấp nhưng thực tế không nghiêm trọng nên cô ấy bị thiếu sắt. Đừng quên cô ấy có kết quả xét nghiệm Retics cao. Pyropoikilocytosis di truyền cũng cần xét nghiệm di truyền. Vì vậy, chúng tôi đề nghị bác sĩ của cô ấy chỉ định xét nghiệm di truyền và hồ sơ sắt để đưa ra chẩn đoán cuối cùng, do đó có thể có cơ hội điều trị cho cô gái trẻ này để cô ấy có sức khỏe tốt. Chắc chắn cô ấy sẽ được điều trị bằng sắt nhưng đối với các vấn đề di truyền, thật không may là vẫn chưa có phương pháp điều trị nào 😢

Pyropoikilocytosis di truyền (HPP) là nguyên nhân hiếm gặp gây thiếu máu tan máu nghiêm trọng. Có tới một phần ba số thành viên trong gia đình của bệnh nhân mắc HPP mắc chứng hồng cầu hình elip di truyền (HE). HPP chủ yếu được phát hiện ở những người gốc Phi, nhưng đã được ghi nhận ở những người gốc Âu và Ả Rập. Công thức máu toàn phần và xét nghiệm máu ngoại vi là những xét nghiệm quan trọng nhất cần thực hiện khi xét nghiệm HPP. Xét nghiệm máu ngoại vi của bệnh nhân mắc HPP cho thấy các dạng kỳ lạ, hồng cầu bất thường, mảnh vỡ, hồng cầu nhỏ, hồng cầu hình cầu nhỏ và tế bào hồng cầu đang nảy chồi. Thiếu máu do thiếu sắt không được chẩn đoán hoặc điều trị có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như mệt mỏi, đau đầu, hội chứng chân không yên, các vấn đề về tim, biến chứng khi mang thai và chậm phát triển ở trẻ em. Thiếu máu do thiếu sắt cũng có thể làm cho các tình trạng mãn tính khác trở nên tồi tệ hơn hoặc khiến các phương pháp điều trị của chúng không hiệu quả.

Bệnh huyết sắc tố là thuật ngữ y khoa chỉ một nhóm các rối loạn máu di truyền liên quan đến hemoglobin, protein của các tế bào hồng cầu. Đây là các rối loạn gen đơn và trong hầu hết các trường hợp, chúng được di truyền dưới dạng các đặc điểm đồng trội trên nhiễm sắc thể thường.
Chúc cô ấy mọi điều tốt đẹp nhất và Chúa phù hộ tất cả các bạn 🤲🤲🤲

(St.)