Thiếu hụt G6PD và thiếu máu tán huyết
Thiếu hụt G6PD và thiếu máu tán huyết
Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn enzym phổ biến ảnh hưởng đến chức năng tế bào hồng cầu, dẫn đến tăng tính nhạy cảm với stress oxy hóa. Tình trạng này được di truyền theo cách liên kết X, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và các cá nhân gốc Phi, Địa Trung Hải và Châu Á. G6PD đóng một vai trò quan trọng trong con đường pentose phosphate, nơi nó xúc tác quá trình chuyển đổi glucose-6-phosphate thành 6-phosphogluconolactone, tạo ra NADPH, rất cần thiết để bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi tổn thương oxy hóa
Sinh lý bệnh học
Thiếu hụt G6PD dẫn đến giảm khả năng tạo ra NADPH, dẫn đến suy yếu khả năng phòng thủ chống oxy hóa trong các tế bào hồng cầu. Do đó, các tế bào này trở nên dễ bị tổn thương hơn trước stress oxy hóa từ các tác nhân khác nhau như nhiễm trùng, một số loại thuốc (như sulfonamide và thuốc chống sốt rét) và các yếu tố chế độ ăn uống (đặc biệt là đậu fava).
Biểu hiện lâm sàng
Phổ lâm sàng của thiếu máu tán huyết do thiếu hụt G6PD có thể rất khác nhau:
- Thiếu máu tán huyết cấp tính: Các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi, vàng da, nước tiểu sẫm màu, đau bụng và đau lưng. Tan máu thường xảy ra theo từng đợt sau khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa
- Thiếu máu tán huyết mãn tính: Một số người có thể bị tan máu liên tục mà không có tác nhân gây xác định được
- Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh: Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt G6PD có thể bị vàng da ngay sau khi sinh do tăng bilirubin do tan máu
Chẩn đoán
Chẩn đoán thiếu hụt G6PD chủ yếu thông qua các xét nghiệm enzyme đo hoạt động của G6PD. Tuy nhiên, kết quả có thể âm tính giả trong quá trình tan máu cấp tính vì tế bào lưới (hồng cầu trẻ) chứa mức G6PD cao hơn so với các tế bào cũ.
Sự quản lý
Các chiến lược quản lý tập trung vào việc tránh các tác nhân đã biết và chăm sóc hỗ trợ trong các cuộc khủng hoảng tán huyết. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần truyền máu để kiểm soát thiếu máu. Giáo dục về hạn chế chế độ ăn uống và tránh dùng thuốc là rất quan trọng đối với những người được chẩn đoán thiếu G6PD
Những phát hiện gần đây
Các nghiên cứu gần đây đã nhấn mạnh mối liên hệ hiếm gặp giữa bệnh tiểu đường mới được chẩn đoán và thiếu máu tán huyết nghiêm trọng do thiếu hụt G6PD. Điều chỉnh nhanh chóng tăng đường huyết ở bệnh nhân tiểu đường có thể gây tan máu, nhấn mạnh sự cần thiết phải quản lý cẩn thận ở những người này.
Chào buổi tối tất cả mọi người, trường hợp hôm nay của chúng tôi là một đứa trẻ 3 tuổi đến từ ER, CBC rất nguy kịch, HGB chỉ là 4,62 nhưng WBC và Tiểu cầu cao, Retics gần như bình thường. Điều đầu tiên xuất hiện trong đầu chúng tôi là một đứa trẻ từ ER, sốt, đau bụng, da vàng và nước tiểu sẫm màu, là G6PD sau khi chúng tôi xác nhận kết quả, bác sĩ nói rằng ông ấy thực sự xác nhận với gia đình đã đưa em bé đến rằng họ không có G6PD trong gia đình 🤔🤔
Sự phân tán của hồng cầu cho thấy 4 quần thể nhỏ và một màu xám xuống vùng tiểu cầu, điều này có thể là Schistocytes?
Biểu đồ RBC cho thấy nhiều đỉnh trong tông màu xác nhận cho tình trạng anisopoikilocytosis với RDW rất cao. Vì vậy, bây giờ chúng tôi đang nghĩ đến tình trạng thiếu máu tan máu 🤔, nếu không phải G6PD và em bé không bị chảy máu, thì điều gì sẽ làm giảm HGB của em như vậy? Vấn đề thứ hai của chúng tôi là đứa trẻ này đến bệnh viện của chúng tôi lần đầu tiên, chúng tôi không có tiền sử về em bé, vì vậy chúng tôi không biết tiền sử của em bé. Slide sẽ là cứu tinh của chúng ta ngay bây giờ 🔬🔬🔬🔬🔬
Vâng, giờ thì đã xác nhận, cơn khủng hoảng G6PD đối với đứa trẻ tội nghiệp này 😢. Hầu hết các tế bào hồng cầu là tế bào bóng nước, Đa sắc tố, các mảnh hồng cầu, cũng như các thể vùi Pappenheimer đều trong suốt. Ở phía bên kia, Bạch cầu trung tính được ghi nhận với sự dịch chuyển rõ rệt sang trái; thấy dải, Myelo và các tế bào trung gian. Có thể là quá trình nhiễm trùng / nhiễm trùng huyết. Và có thể là do cơn khủng hoảng tan máu khiến cơ thể bé phản ứng theo cách này.
Bây giờ, lời giải thích duy nhất cho trường hợp này khi gia đình xác nhận rằng họ không có G6PD trong gia đình là người cha bình thường nhưng người mẹ là người mang gen bệnh, vì vậy bà đã truyền gen bệnh cho con trai mình và như bạn biết, các bé trai sẽ bị nhiễm bệnh và các bé gái sẽ là người mang gen bệnh duy nhất trong những trường hợp này. Alhamduleallah em bé đã được cứu và được truyền máu, gia đình giờ đã biết điều đó, họ đã dạy họ ở khoa Nhi cách xử lý và cách phòng ngừa cùng tất cả những điều này để chăm sóc tốt cho cậu con trai bé bỏng của họ 🙏🌷🤲, và Chúa ban phước cho tất cả mọi người 🤲🤲🤲
Ý kiến bạn đọc (0)