Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, một dạng sa sút trí tuệ liên quan đến ngôn ngữ

Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA) là một hội chứng thoái hóa thần kinh trong đó mất ngôn ngữ tiến triển là triệu chứng lâm sàng chính và sớm nhất, trong khi các lĩnh vực nhận thức khác (đặc biệt là trí nhớ theo sự kiện) tương đối không bị ảnh hưởng trong giai đoạn đầu. PPA phản ánh sự thoái hóa có chọn lọc của mạng lưới ngôn ngữ trong não – thường nhất là ở bán cầu não trái – và do các bệnh lý tiềm ẩn như thoái hóa thùy trán thái dương (FTLD) hoặc, ít phổ biến hơn, bệnh Alzheimer gây ra.

Các biến thể lâm sàng và đặc điểm cốt lõi

• Thể không lưu loát/mất ngữ pháp (nfvPPA): lời nói khó nhọc, ngập ngừng với các lỗi ngữ pháp và đôi khi là chứng mất khả năng vận động lời nói; khả năng phát âm bị ảnh hưởng chủ yếu trong khi khả năng hiểu từ đơn được bảo tồn tương đối tốt ở giai đoạn đầu.

• Thể biến thể ngữ nghĩa (svPPA): lời nói trôi chảy nhưng trống rỗng, mất đi ý nghĩa của từ và khả năng hiểu từ đơn lẻ cũng như kiến ​​thức về đồ vật bị suy giảm; bệnh nhân có thể giữ được ngữ pháp nhưng dần dần mất đi kiến ​​thức về khái niệm.

• Thể logopenic (lvPPA): nói chậm với nhiều khoảng dừng tìm từ và khả năng lặp lại bị suy giảm, thường do bệnh lý kiểu Alzheimer gây ra; khả năng xử lý âm vị và gọi tên bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Chẩn đoán và điều tra

• Tiêu chí chẩn đoán đòi hỏi phải có sự suy giảm ngôn ngữ tiến triển, bằng chứng thoái hóa thần kinh và sự cô lập tương đối của khiếm khuyết ngôn ngữ trong giai đoạn đầu của bệnh.

• Quá trình chẩn đoán thường bao gồm kiểm tra ngôn ngữ/tâm lý thần kinh chi tiết, chụp cộng hưởng từ cấu trúc (MRI) để phát hiện teo khu trú ở các vùng ngôn ngữ (vùng trán trái, thái dương hoặc thái dương đỉnh tùy thuộc vào biến thể), và các dấu ấn sinh học phân tử (dịch não tủy hoặc PET) khi cần thiết để suy luận bệnh lý tiềm ẩn (FTLD so với bệnh Alzheimer).

• Chẩn đoán phân biệt giúp phân biệt PPA với chứng mất ngôn ngữ sau đột quỵ, các bệnh lý tâm thần nguyên phát và các chứng mất trí nhớ khác dựa trên diễn tiến bệnh và các đặc điểm hình ảnh/sinh học.

Nguyên nhân và bệnh lý

• PPA là một hội chứng, không phải là một bệnh đơn lẻ; bệnh lý thần kinh rất đa dạng. Các bệnh lý thuộc phổ FTLD (bệnh lý protein tau hoặc TDP-43) thường là nguyên nhân gây ra nfvPPA và svPPA, trong khi lvPPA thường liên quan đến bệnh lý Alzheimer (amyloid/tau).

• Teo cơ thường không đối xứng và tập trung ở bên trái, tương ứng với các nút mạng ngôn ngữ bị ảnh hưởng.

Quản lý và tiên lượng

• Hiện chưa có cách chữa trị dứt điểm; việc điều trị mang tính hỗ trợ và đa ngành, tập trung vào việc duy trì giao tiếp và chất lượng cuộc sống.

• Trị liệu ngôn ngữ và lời nói (bao gồm cả các chiến lược giao tiếp thay thế), giáo dục người chăm sóc, trị liệu nghề nghiệp và hỗ trợ xã hội là những can thiệp trọng tâm. Trong một số trường hợp nghi ngờ mắc bệnh lý Alzheimer, có thể xem xét sử dụng thuốc điều trị nhắm mục tiêu Alzheimer, nhưng bằng chứng về khả năng điều chỉnh tiến trình bệnh ở PPA còn hạn chế.

• Quá trình tiến triển bệnh khác nhau tùy thuộc vào bệnh lý tiềm ẩn và các yếu tố cá nhân; nhiều người vẫn duy trì được sự độc lập trong vài năm nhưng cuối cùng có thể phát triển các triệu chứng về nhận thức và hành vi rộng hơn.

Lời khuyên thiết thực dành cho bệnh nhân và gia đình

• Việc trị liệu ngôn ngữ và lời nói sớm, được thiết kế riêng, cùng với việc đào tạo về giao tiếp bổ trợ/thay thế có thể giúp duy trì khả năng giao tiếp chức năng và giảm bớt sự thất vọng.

• Hãy sử dụng các tín hiệu bằng văn bản, hội thoại có cấu trúc (câu ngắn, mỗi lần chỉ trình bày một ý) và các hỗ trợ từ môi trường xung quanh (nhãn dán, danh sách) để hỗ trợ giao tiếp hàng ngày.

• Hãy tìm đến một trung tâm đa ngành có kinh nghiệm về PPA để làm rõ chẩn đoán (bao gồm cả xét nghiệm dấu ấn sinh học nếu nguyên nhân có thể thay đổi phương pháp điều trị) và để tiếp cận các thử nghiệm lâm sàng hoặc các dịch vụ chuyên khoa.