Một khái niệm y tế hoặc khoa học trong đó nhiều bệnh chia sẻ một rối loạn chức năng sinh học gốc rễ duy nhất, mặc dù nhận được các chẩn đoán và điều trị riêng biệt. Nó làm nổi bật các silo chẩn đoán bỏ qua các nguyên nhân gốc phổ biến trong các quá trình tế bào. Một ví dụ nổi bật là rối loạn tâm thần, trong đó các nghiên cứu di truyền cho thấy năm yếu tố bộ gen tiềm ẩn (Rối loạn cưỡng chế, Tâm thần phân liệt-Lưỡng cực, Phát triển thần kinh, Nội tâm hóa và Sử dụng Chất gây nghiện) giải thích hầu hết các phương sai di truyền trên 14 tình trạng như tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực, tự kỷ, ADHD, trầm cảm, lo lắng, OCD, biếng ăn và những tình trạng khác.
Cơ sở di truyền được chia sẻ
Nghiên cứu bộ gen cho thấy đa hướng cao – các biến thể có tác động qua các rối loạn – được thúc đẩy bởi các quá trình sinh học thần kinh sớm. Năm yếu tố này nắm bắt nguy cơ chồng chéo, với các hiệu ứng phù hợp chiếm ưu thế trong khi các biến thể duy nhất phân biệt chẩn đoán.
Ví dụ, nhiễm sắc thể 11 chứa một điểm nóng liên quan đến 8 rối loạn, nhấn mạnh sinh học thống nhất.
Ví dụ rộng hơn
Các mẫu tương tự xuất hiện ở những nơi khác:
-
Khiếm khuyết phản ứng tổn thương DNA: Thiếu máu Fanconi, hội chứng LIG4 và các bệnh khác gây suy tủy xương, suy giảm miễn dịch và ung thư do suy giảm sửa chữa.
-
Hội chứng rối loạn chức năng đa cơ quan (MODS): Nhiễm trùng huyết, chấn thương, viêm tụy, đau tim hoặc suy gan gây viêm lan rộng và lưu lượng máu kém là suy lõi
Khuôn khổ này thúc đẩy các liệu pháp nhắm vào nguyên nhân gốc hơn là các triệu chứng.
(St.)
Ý kiến bạn đọc (0)